Ученые разработали инструменты для определения генетических причин ранней эпилепсии

Ученые разработали инструменты для определения генетических причин ранней эпилепсии

Разработанные специалистами инструменты позволят диагностировать редкое заболевание на более ранней стадии и создать эффективные средства для его лечения.

Ученые из Университета штата Юта, США, под предводительство доктора философии Аарона Куинлана провели новое исследование, связанное с возникновением ранней инфантильной эпилептической энцефалопатии . Эти припадки проявляются уже в первые месяцы жизни ребенка,а несвоевременная диагностика заболевания и неправильное его лечение могут привести к задержкам в развитии детей и ранней смерти. При этом ребенок может страдать от эпилептических приступов от одного раза в неделю до 50 раз в день. Ранее ученые разработали несколько тестов для определения генома инфантильной эпилептической энцефалопатии, но они, по словам доктора Куинлана, не могут выявить генетическую. причину развития болезни и больше не являются актуальными. В связи с этим американские ученые разработали свои инструменты для определения генетических причин заболевания. Их во время эксперимента протестировали 14 пациентов и их родителей.

В результате американские ученые определили спонтанную мутацию генов у 12 из 14 респондентов, и изменения гена у одного больного, ранее не выявленное известными тестами. Также они выявили транслокацию и дублирование в геномах двух пациентов. Специалисты утверждают, что разработанные ими методы позволят диагностировать эпилепсию у детей на ранней стадии и создать эффективное лекарство для ее лечения.

Источник

Следующая новость
Предыдущая новость

Тайны Шести Морей (2009 ENG) Авто придурки Развитие совершенных способностей ASPRunner Professional 6.1.2135 Простые советы, как избавиться от пивного живота

Последние новости